Un equipo de investigadores japoneses ha logrado un avance sin precedentes en la genética al eliminar el cromosoma extra 21, responsable del síndrome de Down, utilizando la revolucionaria herramienta CRISPR-Cas9.
Este estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, representa un hito en la investigación de enfermedades genéticas y abre nuevas posibilidades terapéuticas para tratar este trastorno.
Un avance contra el Síndrome de Down
La CRISPR-Cas9 es una técnica de edición genética diseñada para modificar el ADN con precisión. En este caso, los científicos emplearon una variante denominada “corte específico por alelo”, que permite identificar y eliminar selectivamente una de las tres copias del cromosoma 21 en células humanas, sin afectar el resto del material genético.
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Para llevar a cabo este procedimiento, los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), obtenidas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down.
Aprovechando las diferencias genéticas entre las copias del cromosoma 21, fragmentaron el material genético extra hasta lograr su eliminación completa. Como resultado, las células recuperaron el número normal de cromosomas y mostraron una mayor viabilidad en comparación con aquellas que aún contenían la trisomía.
Un avance prometedor, pero con desafíos por delante
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Si bien este descubrimiento supone un paso importante en la investigación genética, los expertos advierten que aún es temprano para considerar su aplicación clínica. Hasta ahora, los experimentos se han realizado únicamente en células humanas en el laboratorio, y es necesario realizar más estudios para confirmar que no se producen alteraciones no deseadas en el ADN.
Además de los desafíos técnicos, la edición genética plantea dilemas éticos. La posibilidad de modificar el genoma humano conlleva debates sobre los límites de la intervención médica y las implicaciones a largo plazo en la sociedad. Especialistas en bioética sostienen que cualquier avance en este campo debe abordarse con prudencia y regulaciones estrictas para evitar posibles consecuencias imprevistas.
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CRISPR-Cas9: un futuro en la medicina genética
La CRISPR-Cas9 ha revolucionado la biotecnología y la medicina, ofreciendo nuevas herramientas para tratar enfermedades genéticas complejas. Aunque la eliminación del cromosoma extra en el síndrome de Down aún está en fase experimental, este avance representa un paso significativo hacia posibles tratamientos en el futuro.
Con más investigación y desarrollo, esta tecnología podría marcar un antes y un después en la medicina personalizada y en la mejora de la calidad de vida de personas con enfermedades genéticas.
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