En un estudio reciente publicado en el American Journal of Human Genetics , científicos de la Universidad de Harvard han identificado cerca de 300 enfermedades genéticas que podrían ser tratadas antes del nacimiento o en la primera semana de vida. Este hallazgo representa un avance significativo en el campo del diagnóstico prenatal y la medicina fetal .
La investigación se centra en el uso de la secuenciación genómica (GS) como herramienta para detectar anomalías genéticas en fetos con hallazgos ecológicos anormales. Esta técnica permite identificar variantes genéticas incidentales que, aunque no estén directamente relacionadas con el fenotipo fetal observado, pueden tener implicaciones importantes para la salud del recién nacido.
El equipo de investigación elaboró una lista de 296 afecciones genéticas tratables, basadas en una revisión exhaustiva de la literatura médica. Estas condiciones incluyen trastornos que pueden ser manejados mediante intervenciones prenatales o tratamientos inmediatos después del nacimiento, como ciertas cardiopatías o problemas gastrointestinales que responden a terapias específicas .
La implementación de la secuenciación genómica en el diagnóstico prenatal podría mejorar significativamente la detección de enfermedades genéticas durante el embarazo, ofreciendo a las familias la oportunidad de tomar decisiones informadas y acceder a tratamientos oportunos. Este enfoque también destaca la importancia de considerar los antecedentes familiares y otros factores clínicos al interpretar los resultados genéticos .
En México, se estima que alrededor de ocho millones de personas viven con enfermedades raras, muchas de las cuales tienen un origen genético. La detección temprana y el tratamiento adecuado de estas condiciones podrían mejorar considerablemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Este estudio subraya la necesidad de continuar promoviendo la investigación en genética médica y de integrar nuevas tecnologías en la práctica clínica para avanzar hacia una medicina más personalizada y preventiva .
