Un estudio reciente pone en evidencia que los casos de autismo que se detectan durante la adolescencia exhiben un perfil genético distinto al de aquellos detectados en los primeros años de vida. Esta investigación desafía la concepción de que todos los casos de trastorno del espectro autista (TEA) comparten una misma raíz biológica y ofrece nuevas pistas sobre cómo mejorar la detección y el acompañamiento a lo largo del desarrollo.
Diferencias genéticas y de trayectoria del TEA según edad de diagnóstico
Los investigadores analizaron datos genómicos de más de 45 000 personas con TEA provenientes de Estados Unidos, Finlandia y Dinamarca. A partir de ese conjunto extenso de datos, identificaron dos patrones genéticos diferenciados:
- Casos diagnosticados antes de los 6 años: estos presentan un patrón genético y una sintomatología más típicos del autismo clásico, con manifestaciones evidentes en el lenguaje, la interacción social y la comunicación desde edades tempranas.
- Casos detectados tras los 10 años: tienden a mostrar rasgos que evolucionan con la edad y se solapan con predisposiciones genéticas más típicas del TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) o de trastornos como la depresión.
Según los autores, el perfil genético asociado al autismo en la adolescencia “se asemeja más al de condiciones comórbidas como el TDAH y la depresión” que al perfil observado en los diagnósticos precoces.
Este hallazgo supone un avance sustancial, pues pone en tela de juicio la idea de que los autismos detectados más tarde son simplemente variantes “menos intensas” del mismo trastorno. Los científicos sugieren que bajo la etiqueta de “autismo” podría estarse agrupando diferentes trayectorias neurobiológicas.
Implicaciones clínicas y sociales
Este nuevo enfoque tiene varias repercusiones:
- Revisión de criterios diagnósticos: Si la edad de aparición está asociada a diferencias genéticas reales, los sistemas diagnósticos podrían necesitar adaptaciones para reconocer estas variantes más tarde en la vida.
- Intervenciones específicas por subgrupo: Entender qué mecanismos biológicos subyacen en cada perfil podría permitir terapias más personalizadas, adaptadas al tipo de autismo según su origen genético.
- Detección temprana ampliada: Aunque algunos casos no se manifiesten con claridad en la infancia, reconocer señales sutiles podría permitir una intervención más oportuna y reducir el sufrimiento psicológico derivado.
- Relación con salud mental: Dado que los casos diagnosticados en la adolescencia muestran mayor asociación con trastornos como ansiedad, depresión o TDAH, se hace imprescindible un enfoque clínico que atienda no solo al autismo, sino también a estas comorbilidades.
Varun Warrier, investigador principal del estudio, afirma que estos resultados podrían impulsar “un diagnóstico más temprano y un mayor apoyo para minimizar el riesgo de trastornos de salud mental”.
Retos y futuros pasos
Aunque los resultados son prometedores, los autores reconocen que aún falta mucho por explorar. No se ha establecido aún una clasificación biológica definitiva entre los posibles “subtipos” del TEA. Tal como indica Elliot Tucker-Drob —coautor del estudio—, la edad de diagnóstico podría servir como un marcador útil, pero no es suficiente por sí sola para segmentar el espectro autista.
Una línea importante de investigación futura es determinar cómo esos diferentes perfiles genéticos influyen en el desarrollo neuronal y en la aparición de síntomas específicos. Comprender los mecanismos biológicos subyacentes sería fundamental para diseñar tratamientos dirigidos.
Por ahora, los investigadores enfatizan la importancia de considerar que el autismo no es una entidad uniforme, sino un abanico de condiciones con múltiples rutas de desarrollo. Reconocer esa diversidad —y adaptarse a ella— puede marcar la diferencia entre un diagnóstico genérico y una atención verdaderamente centrada en las necesidades individuales.
