En un avance revolucionario publicado recientemente en Nature Medicine, un equipo médico ha logrado que diez jóvenes de entre 1 y 24 años recuperen parte de su capacidad auditiva. El tratamiento consistió en inyectar un virus sintético (un adenoasociado modificado) cargado con una versión funcional del gen OTOF, responsable de la producción de la proteína otoferlina —esencial para transmitir señales sonoras del oído al cerebro.
Todos los participantes presentaban sordera grave o congénita causada por mutaciones en OTOF. La terapia se administró mediante una única inyección intracoclear, directamente en el oído interno, para restaurar la función genética disruptiva.
Resultados tempranos prometedores
Tan solo un mes después de la intervención, la mayoría de los pacientes mostraron progresos significativos. Se observó una notable mejora en la percepción auditiva: el umbral de audición promedio se redujo de unos 106 dB a aproximadamente 52 dB. El seguimiento, que continuó durante seis a doce meses, confirmó la estabilidad y eficacia del tratamiento sin efectos secundarios serios, aunque se detectó una leve disminución temporal de neutrófilos.
Los mejores resultados se dieron en pacientes más jóvenes, especialmente entre 5 y 8 años. Un ejemplo destacado es una niña de siete años que, a los cuatro meses del tratamiento, ya conversaba con normalidad con su madre. Aun así, los participantes de mayor edad también mostraron avances perceptibles, demostrando la eficacia en un rango amplio de edades .
Horizonte de futuro: Nuevos genes y tratamientos
El investigador Maoli Duan, del Instituto Karolinska, señaló que este éxito con el gen OTOF es solo el inicio. El equipo ya estudia otros genes vinculados a la sordera, como GJB2 y TMC1, con resultados prometedores en modelos animales. Su esperanza es que, en el futuro, existan terapias genéticas eficaces para un abanico mayor de casos de pérdida auditiva.
Contexto global y relevancia clínica de la Terapia genética
A nivel mundial, más de 430 millones de personas sufren una pérdida auditiva discapacitante, y 26 millones de estos casos son congénitos. Además, se estima que el 60 % de la sordera infantil tiene origen genético. Este avance clínico representa, por tanto, un enorme paso hacia tratamientos definitivos en un área donde las opciones actuales —como implantes cocleares— no siempre restablecen completamente la audición funcional.
Aunque los resultados iniciales son alentadores, se trata de una fase temprana de estudio. Es necesario llevar a cabo ensayos clínicos más amplios y con un seguimiento prolongado para confirmar plenamente la eficacia en el largo plazo, así como garantizar su seguridad general.
